孤独症的病因?
目前孤独症的病因尚不明确,据专家研究可能受以下几点因素影响:
1. 遗传学研究进展
➢孤独症相关的染色体异常-拷贝数变异(15号染色体和X染色体)
➢孤独症易感基因.
NLGN基因家族.
REELIN基因
UBE3A, GABA受体基因簇(GABRB3, GABRA5, GABRG3),SNRPN
SHANK基因家族.
MECP2基因
同卵双生子遗传机率: 60% to 90%
异卵吸生子遗传机率率: 0% to 36%
兄弟姐妹的遗传机率: 4% to 19%
2.生物环境因素
➢父母年龄(双方年龄大,尤其父亲年龄大),一级证据
➢感染(凤疹),药物(丙戊酸、沙利度胺)一级证据
➢母亲代谢状况,妊娠期流感发烧,二级证据
➢内分泌紊乱(宫内高雄潋素),环境毒素,维生素缺乏,三/四级证据
3.内分泌异常
➢性激素:孤独症发病的极端雄性化大脑理论;胚胎发育期间暴露于较高水平的雄激素可增加孤独症发病风险。
➢骨代谢:孤独症儿童骨密度相对偏低 (可能与儿童特定的饮食习惯、缺乏足够户外运动以及体内维生素D等因素有关)
➢糖代谢:孤独症儿童成年后发生肥胖和糖尿病的比例较高;父母糖代谢异常可能增加子代孤独症患病风险(如母亲或父亲过度肥胖,母亲妊娠期糖尿病等。
4.神经递质的异常
➢催产素的异常
➢精氨酸后叶加素异常
5.母体免疫与胃肠道菌群紊乱
➢母体自身免疫功能异常
➢母体孕期免疫功能异常胃肠道功能紊乱